唐氏综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，
本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的
第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合征综合征多数情况下为新发生的、散在的病例，生后可伴有先天性心脏病，先天性食道闭锁症，十二
指肠狭窄，锁肛等多种畸形。可患白内障、甲状腺功能低下、癫痫、白血病、免疫功能低下等多种疾病。随着
生活水平和医疗技术的发展，唐氏综合征的寿命较前明显延长，但患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheime
r病(即老年痴呆症)相符，其痴呆症状会影响唐氏综合征的生活质量甚至导致死亡。男性患者没有生育力，而极少
数女性患者可生育，但其子女患有先天性疾病几率极高。该病随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于
35岁时，所以，高龄产妇有必要进行孕期唐氏综合征筛查甚至羊水穿刺协助确诊。
